Des chercheurs français découvrent un médicament contre le syndrome de Cloves, une maladie proche de celle d'"Elephant Man"

Des chercheurs français découvrent un médicament contre le syndrome de Cloves, une maladie proche de celle d'"Elephant Man"

franceinfo, publié le jeudi 14 juin 2018 à 12h17

C'est une avancée thérapeutique qui pourrait sauver la vie de centaines de patients, atteints du syndrome de CLOVES, un syndrome génétique rare, proche de celui dont souffrait Elephant Man, et qui entraîne de très graves malformations parfois mortelles.

Ces maladies ont en commun les mutations d'un gène, PIK3CA, impliqué dans la prolifération des cellules. Ces anomalies vont entraîner la croissance anormale d'organes. Dans les cas les plus graves, comme le syndrome CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi), les patients présentent des excroissances de tissu graisseux, des malformations vasculaires, une scoliose, des déformations des mains, des bras, voire des reins ou du cerveau, engageant à terme leur pronostic vital.

Un traitement

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